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每年的9月12日是“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”。中國(guó)，作為世界上出生缺陷的高發(fā)國(guó)家之一，每年的出生缺陷兒數(shù)量高達(dá)80萬(wàn)-120萬(wàn)人，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。

預(yù)防出生缺陷是我們國(guó)家衛(wèi)生事業(yè)的重中之重，而耳聾則占據(jù)了出生缺陷很大比例。

據(jù)《第2次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查數(shù)據(jù)》顯現(xiàn)，我國(guó)有聽(tīng)力殘疾人2780萬(wàn)，其間0-6歲的兒童超越80萬(wàn)人。我國(guó)每年新增3.5萬(wàn)先天性聾兒，每年新增3-5萬(wàn)遲發(fā)性及藥物性聾兒。面對(duì)這樣一個(gè)龐大的群體，我們真的無(wú)能為力嗎？

今天，中國(guó)第一部關(guān)于耳聾的紀(jì)錄片《新聲》正式上線，一個(gè)個(gè)鮮活的案例告訴我們：

耳聾——可防可治

傾聽(tīng)世界——每個(gè)人都可以！

《新聲》是由中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)監(jiān)制，通過(guò)走訪多家醫(yī)院耳喉鼻科、產(chǎn)前診斷中心、新生兒篩查中心、以及基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)，以醫(yī)生的視角講述了耳聾的致病原因以及公眾對(duì)耳聾基因認(rèn)知的缺失所造成孩子錯(cuò)過(guò)最佳治療時(shí)間的真實(shí)案例，并提出了預(yù)防聾兒的科學(xué)措施，讓更多人了解聽(tīng)力篩查及耳聾基因檢測(cè)的重要性。

錯(cuò)！

看專(zhuān)家怎么說(shuō)~~~

80%的聽(tīng)力障礙兒童是由聽(tīng)力正常的父母所生！

研究表明：每100個(gè)中國(guó)人中，有高達(dá)5~6個(gè)人攜帶常見(jiàn)耳聾缺陷基因，如果爸爸媽媽是耳聾基因攜帶者，他們自身聽(tīng)力是正常的，但可能有25%的概率會(huì)生下耳聾的寶寶。

錯(cuò)！

每年新發(fā)耳聾患兒中，有近一半是通過(guò)了常規(guī)聽(tīng)力篩查的！

每年常規(guī)聽(tīng)力篩查檢出的重度或極重度耳聾新生兒3.5萬(wàn)例，而每年實(shí)際新發(fā)耳聾患兒6-8萬(wàn)例，新增耳聾類(lèi)型主要是藥物性耳聾和遲發(fā)性耳聾。

紀(jì)錄片通過(guò)實(shí)地采訪了同聽(tīng)力檢測(cè)和聾病診斷密切相關(guān)的臨床一線專(zhuān)家，提出了導(dǎo)致耳聾的主要因素中遺傳因素占據(jù)60%，并對(duì)導(dǎo)致遺傳性耳聾最常見(jiàn)的，幾乎占據(jù)了中國(guó)80%致聾病因的四大基因進(jìn)行了介紹：

上述四種基因的突變幾乎可以覆蓋耳聾的80%以上，片中各專(zhuān)家均認(rèn)為，在常見(jiàn)的聽(tīng)力篩查的基礎(chǔ)上，同步進(jìn)行耳聾基因的檢測(cè)是預(yù)防先天性耳聾和遲發(fā)性耳聾最為有利的手段，基因檢測(cè)是一種精準(zhǔn)診斷的手段，對(duì)我們國(guó)家的遺傳性疾病的精準(zhǔn)診斷具有重要的意義！

精科聆康—耳聾基因篩查

一次性檢測(cè)中國(guó)人群致聾最常見(jiàn)的4大基因（GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3）的22個(gè)位點(diǎn)，指導(dǎo)耳聾的預(yù)防、治療和預(yù)后。

1. 對(duì)未通過(guò)篩查的寶寶盡早確認(rèn)，及時(shí)干預(yù)，避免因聾致啞

若基因檢測(cè)確診為先天性耳聾，則應(yīng)當(dāng)早期植入人工耳蝸，使寶寶能夠感受聲音的刺激，不至于發(fā)展為啞的情況。

2. 避免已通過(guò)篩查的寶寶因“一巴掌“而致聾

若檢測(cè)出攜帶易受外力打擊而致聾的基因，通過(guò)生活指導(dǎo)，避免耳聾發(fā)生。

3. 避免已通過(guò)篩查的寶寶因“一針”而致聾

若檢測(cè)發(fā)現(xiàn)攜帶藥物性致聾基因，應(yīng)終生禁用氨基糖苷類(lèi)藥物，家長(zhǎng)帶寶寶去醫(yī)院看病要用藥時(shí)，可告訴醫(yī)生以下用藥指南，避免“一針致聾”。

• 檢測(cè)樣本：

  ①口腔拭子：2 管

  ②干血片：至少3個(gè)血斑

  ③外周血：2-4 mL

• 檢測(cè)周期：

  5個(gè)工作日

• 檢測(cè)流程：

  受檢者咨詢與知情同意—— 樣本采集——樣本寄送——樣本接收和數(shù)據(jù)錄入——基因檢測(cè)——發(fā)送檢測(cè)報(bào)告——報(bào)告解讀與咨詢