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外周血胎兒染色體非整倍體（T21,T18和T13）高通量測序檢測，簡稱“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）”，是通過采集孕婦外周血，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，評估胎兒患染色體非整倍性疾?。?1-三體又稱唐氏綜合征，18-三體，13-三體）風(fēng)險的產(chǎn)前篩查新技術(shù)。此技術(shù)僅需抽取孕婦外周血即可進(jìn)行檢測，克服了血清學(xué)篩查、羊水穿刺等傳統(tǒng)檢測方法在取樣、敏感性、特異性等方面的不足，具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風(fēng)險、靈敏度高、準(zhǔn)確性高等優(yōu)勢。

《國家衛(wèi)生計生委辦公廳關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》要求檢測機(jī)構(gòu)符合各項(xiàng)基本要求。

精科醫(yī)學(xué)早在2016年就已榮獲廣東省臨床檢驗(yàn)中心的臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)驗(yàn)收合格證書。檢測技術(shù)平臺為NextSeq CN500測序平臺，測序儀及檢測試劑盒獲得CFDA批準(zhǔn)；實(shí)驗(yàn)室人員經(jīng)過省級以上衛(wèi)生計生部門組織的臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)技術(shù)培訓(xùn)，已獲得培訓(xùn)合格證書；實(shí)驗(yàn)室擁有進(jìn)行室內(nèi)質(zhì)量控制、開展室間評價的完整體系。

NIPT連續(xù)室間質(zhì)評的滿分通過再一次展示了精科醫(yī)學(xué)規(guī)范化的實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理體系，同時也充分證明了實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)結(jié)果的準(zhǔn)確可靠。 

NIPT可準(zhǔn)確檢測T13、T18、T21三大染色體疾病，彌補(bǔ)了傳統(tǒng)技術(shù)的不足，是針對出生缺陷有效的二級預(yù)防措施。精科醫(yī)學(xué)一直以來致力于自主研發(fā)，嚴(yán)控實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理，期望通過基因檢測，最大化的降低嚴(yán)重遺傳出生缺陷的發(fā)生，提供孕前、產(chǎn)前以及新生兒等各個時期全面的防控措施，減輕因出生缺陷給家庭、社會帶來的嚴(yán)重負(fù)擔(dān)。