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2017-12
2017年12月4日上午10點，全國基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心廣州精科醫(yī)學(xué)檢驗所有限公司聯(lián)合郴州市婦聯(lián)、郴州市中醫(yī)醫(yī)院、福城康泰醫(yī)療有限公司等機構(gòu)在郴州市中醫(yī)醫(yī)院大廳成功舉辦“關(guān)愛生命、助力成長”暨耳聾基因篩查公益活動啟動儀式。郴州市婦聯(lián)副主席李萍英、郴州市中醫(yī)醫(yī)院院長謝天喜、廣州精科醫(yī)學(xué)華東大區(qū)銷售總監(jiān)蔡威出席了此次活動并分別進行了精彩的致辭，與我們分享了基因篩查對大眾健康發(fā)展的重要性。
科學(xué)運用耳聾基因篩查結(jié)果，給與科學(xué)婚育指導(dǎo)，將能夠避免耳聾基因在家族中的傳遞，直接、有效的減少聽力殘疾，提高人口素質(zhì)，減少新生兒中聽力殘疾的發(fā)生，減輕聽障患者家庭的負擔(dān)。
此項公益活動得到了社會各界的關(guān)注與支持，市中醫(yī)醫(yī)院通過這次活動讓更多人了解到基因篩查的重要性，關(guān)注聾啞人，助力兒童健康成長。讓基因科技造福大眾，服務(wù)于郴州的健康建設(shè)。
為了進一步讓基因科技服務(wù)于百姓，此次大型耳聾基因篩查公益活動，得到了郴州市婦聯(lián)、郴州電視臺、郴州日報等多家單位的大力支持！
活動期間將在市中醫(yī)醫(yī)院設(shè)立耳聾基因篩查體檢中心，進行為期１年的公益基因篩查活動，造福郴州人民，服務(wù)健康郴州！
公益篩查時間：2017年12月４日－2018年12月３日
基因檢測地點：郴州市中醫(yī)醫(yī)院（新院）門診樓２樓體檢中心
免費篩查人群：
１、在郴州市中醫(yī)醫(yī)院出生的新生兒。
２、到中醫(yī)院就診的耳聾患者。
３、郴州市特殊教育中心學(xué)校的聽力障礙學(xué)生。
耳聾是當前我國發(fā)病率最高的遺傳性疾病之一，在耳聾患者中，遺傳性耳聾患者超過60%。每100個人中就有6個攜帶致聾基因，雖然他們聽力正常，但是當與攜帶相同致聾基因的伴侶結(jié)合后，就有較高風(fēng)險生育耳聾寶寶，為家庭帶來精神與經(jīng)濟的雙重壓力。
在婚前、孕前、產(chǎn)前進行遺傳性耳聾基因檢查，可大大降低聾兒出生率，可盡早避免聾兒出生，為家庭和社會帶來的痛楚與負擔(dān)。
由于當前的新生兒聽力篩查只能檢查出先天性聽力障礙，尚不能診斷由基因缺陷導(dǎo)致的遲發(fā)型耳聾。因此，精科開展的公益基因篩查更具有“早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療”的重要意義。
為什么要進行耳聾基因檢測
第一耳聾基因--GJB2：和先天性聾有著密切關(guān)系，主要導(dǎo)致先天性非綜合征性耳聾，常染色體隱性遺傳模式，在我國，已檢出兒童語前聾的26%~33%GJB2的突變所致，占常染色體隱性遺傳性耳聾的28%。
一巴掌耳聾基因--SLC26A4：該基因突變可以導(dǎo)致大前庭水管綜合征、遲發(fā)性耳聾。我國大前庭水管綜合征占兒童期耳聾發(fā)病比例的20%以上。患者在日常生活中應(yīng)避免劇烈運動、顱腦外傷等，防止耳聾的發(fā)生。中國人群該基因突變以IVS7-2A＞G最常見。
一針致聾基因--12SrRNA：該基因突變與氨基糖甙類藥物引起的藥物性耳聾關(guān)系密切。
GJB3基因突變，相對較少，可能與遲發(fā)性聾相關(guān)。
遺傳性耳聾基因篩查目的和意義
1.明確病因、預(yù)測療效：如GJB2基因突變導(dǎo)致的先天性聾患兒，聽神經(jīng)、聽覺傳導(dǎo)通路及言語中樞是正常的，可通過進行人工耳蝸植入手術(shù)獲得良好的康復(fù)效果。
2.避免誘因、延緩耳聾：如SLC26A4基因突變，可致“大前庭水管綜合征”，這是一種先天性內(nèi)耳發(fā)育畸形，出生時患兒聽力可以正常，但頭部外傷、噪聲、感染等誘因就可致患兒聽力急劇下降甚至全聾。這類患兒應(yīng)盡量避免上述誘因，延緩耳聾。
3.指導(dǎo)用藥、避免耳聾：線粒體基因12SrRNA突變的一部分患者對氨基糖甙類抗生素（如慶大霉素、鏈霉素）非常敏感。因此攜帶該基因突變的患兒及其母親家族中的親屬，均應(yīng)避免使用氨基糖甙類藥物，以避免發(fā)生藥物性耳聾。
4.指導(dǎo)婚育、產(chǎn)前診斷：對已生育一個聾兒的家庭，可進行再次生育時的產(chǎn)前基因診斷，避免再次生育聾兒；對第一胎為耳聾基因攜帶者的兒童父母，可進行第二胎產(chǎn)前基因診斷，避免第二胎生育聾兒。對耳聾基因攜帶者進行婚配指導(dǎo)，應(yīng)避免與同一基因型突變攜帶者生育后代，或進行產(chǎn)前遺傳咨詢及診斷。
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